Una enfermedad rara es cualquiera que afecta a un pequeño porcentaje de la población. A nivel mundial existen más de 6,000 enfermedades de este tipo: el 80% son de origen genético y en ocasiones son graves y afectan la vida de los pacientes.
A pesar que se registran avances significativos, se deben realizar mayores esfuerzos porque se teme que 300 millones de personas en todo el mundo sufren de enfermedades raras y no existe cura para estas. Además, los tratamientos disponibles para la gran mayoría, son escasos.
A continuación te presentamos una lista con las cinco enfermedades más raras del mundo.
Delirio de Cotard o síndrome del muerto viviente: Es una forma de psicosis delirante extrema, conocida como el síndrome zombie. Es un avanzado desorden mental hipocondríaco, donde el paciente cree estar muerto; piensa que sufre putrefacción de órganos y alucina con el olor de la descomposición de su cuerpo.
Hipertricosis o síndrome del hombre lobo: El síndrome del hombre lobo es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 1000 millones de personas, presenta excesivo crecimiento del vello en el rostro, orejas y hombros. Hay una anomalía entre la dermis y epidermis, dando lugar a unos 5 millones de folículos pilosos más de lo normal.
Hutchinson-Gilford Progeria. Afecta solo a 1 de cada 8 millones de niños. Es genética y su aparición da lugar a un rápido envejecimiento del niño en la primera infancia. Los síntomas incluyen calvicie, una cabeza grande, dificultad para movilizarse y endurecimiento de las arterias.
Síndrome de Proteus. Es una condición genética que deforma los huesos y tejidos de todo el cuerpo, presenta malformaciones, excesivo crecimiento de la piel y el de los órganos y una atípica formación del esqueleto. El caso más conocido de la historia es el del llamado Hombre elefante.
Metahemoglobinemia. Se caracteriza por la presencia de un nivel elevado de metahemoglobina en la sangre, la hemoglobina puede transportar el oxígeno, pero es incapaz de liberarlo de manera efectiva a los tejidos del cuerpo. Esta enfermedad de la sangre provoca que la piel se vuelva de color azul.
Fuente: eurodis.org